Види генетичного аналізу крові у новонароджених
Медицина стежить за здоров`ям людину все її життя. Перші аналізи здаються ще в пологовому будинку, коли малюк тільки з`являється на світло. Генетичний аналіз крові у новонароджених дозволяє визначити, чи гаразд дитині або у нього є відхилення в розвитку. З віком батьки роблять ще масу різноманітних досліджень: аналіз крові, сечі, калу. При генетичному лабораторному дослідженні проводиться специфічний вид діагностики молекул ДНК, тобто аналіз всієї інформації, яка закладена в них. Результати аналізу є встановлення ознак, що передаються від батьків потомству, і вивчення властивостей генів.
Генетичний аналіз крові у новонароджених
Це такі тести, в результаті яких можна дізнатися деякі відомості про певні хвороби. Вони показують, чи присутні зміни генетичного фону або порушення структури основних білків, які є кодом. В цілому такий аналіз являє собою сукупність методів дослідження властивостей організму (його генотипу). Результати розшифровує генетик.
Типи генетичних тестів:
- Хромосомний, при якому досліджуються цілі хромосоми або дуже довгі їх відростки. Ще називають цей процес каріотипуванням.
- Генетичний, коли досліджуються гени цілком або маленька частинка ДНК.
- Біохімічний тест, що визначає рівень білка або ферменту.
хромосомне дослідження
Метод кариотипирования дозволяє отримати інформацію про всі хромосомах людини, починаючи від самих незначних. З його допомогою можна визначити наявність змін в їх кількості і суттєві дефекти в структурі ДНК. Наприклад, цим способом відбувається встановлення синдрому Дауна, який виникає внаслідок наявності додаткової двадцять першою хромосоми.
FISH-аналіз (fluorescent in situ hybridization) є методом, який виявляє певні складові хромосом за допомогою використання спеціальних зондів. Цей аналіз дозволяє побачити відсутність або наявність додаткових елементів в хромосомах. Такі зміни можуть бути непомітні при інших видах лабораторного дослідження. Так, FISH-аналіз допомагає виявити відсутні фрагменти ДНК на 22 хромосомі. Такі результати характерні для велокардіофаціальной патології.
біохімічний тест
Біохімічні тести дають інформацію про рівень і активності основних білків. Так як гени містять код ДНК, який необхідний для утворення білків, то аномальна чисельність або порушення діяльності останніх може вказувати на конкретні гени з недостатньою функціональністю.
Такі лабораторні дослідження часто використовуються при повному обстеженні новонароджених. Наприклад, біохімічний скринінг може допомогти виявити дітей, які страждають розладами метаболічного характеру, такими як фенілкетонурія. Через спадкових дефектів у осіб з ФКУ відсутній фермент, функція якого полягає в руйнуванні амінокислот, фенілаланіну. Внаслідок цього фенілаланін накопичується в організмі, його рівень стає набагато вище норми, а це призводить до різних проблем зі здоров`ям.
Якщо ФКУ виявити на початковій стадії, то в такому випадку це відхилення можна контролювати за допомогою дотримання суворої дієти. Пацієнтам з даною патологією показано уникати в раціоні їжу, багату білковими сполуками, і тих продуктів, які містять штучні замінники цукру.
Відхилення, які дозволяє виявити генетичний аналіз
Є безліч варіантів, що дозволяють досліджувати наявність генетичних захворювань у немовляти.
Дуже важливим є аналіз крові у новонародженого. Його називають неонатальним скринінгом. Цей тест роблять в пологовому будинку. Беруть кров у немовляти на 4 день після народження. Якщо дитина народилася недоношеною, то тоді експертиза проходить на 7 день життя. Чим раніше буде зроблений скринінг, тим більше можливості заздалегідь дізнатися про відхилення або серйозних захворюваннях новонародженого.
Ознаки того чи іншого відхилення можна відразу й не помітити, оскільки недуга не завжди проявляється відразу. У деяких випадках патологія дає про себе знати через довгий час. Якщо генетичний збій упустити, то на пізніх стадіях терапія не допоможе. Тому рання діагностика життєво необхідна новонародженим.
Для генетичного аналізу доктор бере кров з п`яти немовляти, це малюкові зовсім не шкодить. Після цього кров переносять на спеціальне скло (тест-смужку), де вона сушиться, потім відправляють в лабораторію на обстеження.
Генетичне лабораторне дослідження у новонароджених дозволяє виявити 5 найбільш поширених спадкових патологій:
- фенілкетонурію;
- гіпотиреоз;
- муковісцидоз;
- галактоземія;
- адреногенітальний синдром.
Фенілкетонурія - це важка хвороба, при якій найбільше страждає головний мозок. У дитини c такою патологією розвивається розумова відсталість і важкі неврологічні порушення. Після підтвердження діагнозу потрібно підтримувати спеціальну дієту, при дотриманні якої немовля зможе нормально розвиватися.
У більшості випадків це захворювання пов`язане з низьким рівнем ферментів підшлункової залози, тому відбувається мутація генів. У віці від 2-4 місяців у маленьких пацієнтів можуть виявлятися такі симптоми, як млявість, судоми, екзема, неприємний запах.
Вроджений гіпотиреоз є захворюванням, яке розвивається при вродженій недостатності гормонів щитовидної залози. Якщо вчасно не призначити гормональні препарати, то у дитини почне затримуватися фізіологічне і психічне розвиток. Так як щитовидна залоза - один з головних органів людини, то цей аналіз необхідний. Прийом гормональних препаратів допоможе повністю вилікувати дитину від майбутніх проблем зі здоров`ям.
Муковісцидоз являє собою дуже часте генетичне захворювання. При цій патології відбувається порушення дихання малюка, проблеми з кишечником і відхилення в зростанні. Якщо муковісцидоз виявлено, треба терміново його лікувати в спеціалізованих центрах, тільки тоді можна уникнути серйозних проблем.
Галактоземия пов`язана з вживанням молока або інших молочних продуктів. В основі лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактози). Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою.
Малюка мучать судоми, мимовільні рухи очних яблук, гіпотонія м`язів, блювота. Надалі виявляється відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку, виникає катаракта.
Адреногенітальний синдром являє собою повільне зростання тіла, але при цьому спостерігається підвищене статеве розвиток. В майбутньому у таких людей розвивається безплідність. Для того щоб організм нормально формувався, треба призначати гормональну терапію, тільки тоді статева функція буде в нормі.
У деяких випадках при першому аналізі крові лікарі не можуть поставити точний діагноз немовляті, тому роблять повторний забір крові. Тільки при підтвердженні позитивного результату лікар направляє до генетику, а той уже призначає повне лікування.
Сім`я, яка готова мати дітей, повинна пройти перевірку у генетика ще до того, як жінка ляже в пологовий будинок. Молода мама, відвідавши лікаря, може запобігти поганий стан малюка після пологів або повідомити про можливі фізичних або розумових відхиленнях.
Якими б не були результати, треба пам`ятати, що це не привід для відчаю, а тільки хороший знак того, що можна уникнути захворювання або вилікувати свого малюка. Адже вагітність і народження дитини є дуже важливі і відповідальні етапи в житті. До цього треба ставитися обдумано і дбайливо. Не забувайте про це.
