Доброякісна роландична епілепсія

У педіатрії доброякісна роландична епілепсія є найбільш поширеною патологією з групи доброякісних фокальних епілепсій. На її частку припадає 15% від усіх випадків епілепсії у дітей у віці до 15 років і близько 20% випадків судомного синдрому у дітей. Доброякісна роландична епілепсія зустрічається з частотою 21 випадок на 100 тис. Дітей. Доброякісна роландична епілепсія може виникнути у віці від 2 до 14 років, але в 85% випадків вона маніфестує у віковому періоді від 4 до 10 років. Доброякісний перебіг класичної роландической епілепсії характеризується відсутністю психо-неврологічних змін і повним зникненням епіпріступов до 15-18 років.

Причини виникнення доброякісної роландической епілепсії

Точні причини появи доброякісної роландической епілепсії поки не встановлені. У деяких випадках (за різними даними 20-60%) простежується спадковий характер захворювання, проте пряме аутосомно-рецесивне або аутосомно-домінантне успадкування не спостерігається. Це послужило підставою для полігенною теорії успадкування доброякісної роландической епілепсії, згідно з якою захворювання детермінується двома різними генами.

У сучасній неврології і епілептології домінуючим є уявлення про те, що доброякісна роландична епілепсія виникає внаслідок порушення дозрівання кори головного мозку в центрально-скроневої області. Доброякісна роландична епілепсія є вік-залежним захворюванням і ймовірно пов`язана з підвищеною збудливістю мозку у дітей. Останнє обумовлено цілою низкою чинників: функціональними і структурними особливостями епілептогенного областей (неокортексу, гіпокампу, амігдали), превалюванням збуджуючих нейротрансмітерів, низьким вмістом ГАМК, незрілістю ГАМК-рецепторів, збільшеним числом збуджуючих зворотних синапсів. У міру дозрівання головного мозку дитини відбувається зниження його збудливості та поступове зникнення епілептогенному вогнищ доброякісної роландической епілепсії. В результаті спостерігається зменшення числа епілептичних припадків і повне одужання пацієнтів при досягненні ними пубертатного періоду.

Симптоми доброякісної роландической епілепсії

Найбільш типовими для класичної доброякісної роландической епілепсії є прості парціальні епіпріступи, що протікають без втрати свідомості. Як правило, приступу передує сенсорна аура у вигляді одностороннього почуття пощипування, поколювання або оніміння на обличчі, губах, яснах, язиці і в горлі. Далі виникає моторний пароксизм, який може бути представлений як тонічними, так і клоническими м`язовими скороченнями, а також їх поєднанням. Залежно від локалізації судом напади доброякісної роландической епілепсії можуть бути геміфаціальний і фарінгооральнимі. Геміфаціальний напад протікає з судомами в м`язах половини особи. Фарінгооральний напад характеризується односторонніми судомами в м`язах мови, губ, глотки і гортані. Він супроводжується гіперсалівацією і порушенням мови. Судомні скорочення м`язів гортані призводить до появи характерних горлових звуків, що нагадують булькання, полоскання горла або рохкання. У міру розвитку доброякісної роландической епілепсії судомні напади можуть "поміняти" сторону.

80% епіпріступов, якими супроводжується доброякісна роландична епілепсія, виникають в нічний час і тісно пов`язані з періодами засинання і пробудження. Набагато рідше спостерігається поєднання нічних нападів з припадками, що відбуваються в денний час. У 20% випадків доброякісна роландична епілепсія протікає з брахіофаціальнимі нападами, під час яких судоми лицевої ділянки поширюються на гомолатеральнимі руку. У 8% випадків спостерігається залучення гомолатеральной нижньої кінцівки. У деяких випадках доброякісна роландична епілепсія супроводжується складними парціальними епіпріступамі, для яких типова короткочасна втрата свідомості. Приблизно у 20% хворих виникають вторинно генералізовані епіпріступи, під час яких судоми захоплюють всі м`язи тіла. Такі напади протікають з повною втратою свідомості.

Перебіг доброякісної роландической епілепсії

Доброякісна роландична епілепсія характеризується малою тривалістю епіпріступов (до 2-3 хвилин) і їх невеликою частотою. Напади бувають поодинокими або спостерігаються кілька разів на рік. Іноді на початку захворювання напади можуть бути частішими, проте у міру дорослішання дитини спостерігається їх уражень.

На відміну від епілепсії, описаної Джексоном, класична доброякісна роландична епілепсія не супроводжується затримкою психо-моторного розвитку дитини і не призводить до олігофренії. Однак не можна сказати про абсолютну відсутність неврологічних порушень, оскільки приблизно у 3% хворих після нападів виникає тимчасовий геміпарез.

Діагностика доброякісної роландической епілепсії

Основним способом діагностики доброякісної роландической епілепсії є ЕЕГ. Оскільки у деяких хворих зміни ЕЕГ спостерігаються лише в період сну, при нормальній денний ЕЕГ додатково необхідно проведення нічного ЕЕГ-моніторингу або полісомнографії.

Патогномонічним ознакою доброякісної роландической епілепсії вважається виявлення на тлі нормальної основний активності високоамплітудних гострих хвиль або піків, розташованих в центрально-скроневих відведеннях. Найчастіше після піку слідують повільні хвилі, разом з піком вони складають так званий "роландіческой комплекс" тривалістю до 30мс. Візуально такі комплекси нагадують комплекси QRST на електрокардіограмі. зазвичай "роландіческой комплекси" локалізуються на стороні, протилежної судомних нападів, але можуть мати і двосторонній характер. До особливостей ЕЕГ-патернів доброякісної роландической епілепсії ставиться їх мінливість від одного запису ЕЕГ до іншої.

Диференціальна діагностика доброякісної роландической епілепсії

В першу чергу доброякісна роландична епілепсія потребує диференціювання від симптоматичних епілепсій, що виникають при внутрішньомозкових пухлинах, черепно-мозкових травмах, запальних ураженнях головного мозку (абсцессе, енцефаліт, гнійному менінгіті). На підтвердження роландической епілепсії говорить відсутність патологічних змін в неврологічному статусі і розладів поведінки, збереження інтелекту, анамнестичні дані, нормальна основна активність на ЕЕГ. У деяких випадках для уточнення діагнозу проводиться МРТ головного мозку.

Великі труднощі становить диференційна діагностика доброякісної роландической епілепсії і нічний епілепсії зі складними парціальними епіпріступамі. Це пов`язано з тим, що типові для нападу доброякісної роландической епілепсії порушення мови можуть інтерпретуватися як порушення свідомості. З іншого боку досить важко адекватно діагностувати нічні розлади свідомості. У таких випадках в постановці діагнозу вирішальну роль відіграють дані ЕЕГ, які при лобової і скроневої епілепсії демонструють вогнищеві зміни активності головного мозку у відповідних відведеннях.

Певні труднощі викликає диференціювання класичної доброякісної роландической епілепсії від синдрому псевдоленнокса, який спостерігається у 5% хворих з симптомами роландической епілепсії. Поєднання типових роландіческой епіпріступов з атиповими абсансами, миоклоническими і астенічними нападами, інтелектуально-мнестическими порушеннями, а також виявлення на ЕЕГ дифузійної пікової активності або повільних комплексів, характерних для синдрому Леннокса - Гасто, свідчать на користь синдрому псевдоленнокса.

Лікування доброякісної роландической епілепсії

Для дитячих неврологів і епілептології питання доцільності лікування доброякісної роландической епілепсії є вельми діскутабельним. Оскільки навіть без проведення лікування доброякісна роландична епілепсія закінчується одужанням, то, на думку деяких авторів, вона не є показанням до призначення антиепілептичної терапії. Інші неврологи, вказуючи на ймовірність діагностичної помилки при постановці діагнозу "доброякісна роландична епілепсія" і з огляду на можливість її переходу в синдром псевдоленнокса, рекомендують проводити антиепілептичної терапію при повторних епіпріступах.

У лікуванні дітей з доброякісною роландической епілепсію завжди використовується тільки 1 протиепілептичний препарат (монотерапія). Лікування зазвичай починають призначенням одного з препаратів вальпроєвої кислоти (КОНВУЛЬСОФІНУ, депакина, конвулекс). При його непереносимості або неефективності, як правило, переходять на прийом топамакс (топірамату) або леветірацетама (Кеппра). У дітей старше 7 років можливе застосування карбомазепіна (финлепсина), однак слід пам`ятати, що в деяких випадках він може привести до феномену аггравации, т. Е. До почастішання нападів.