Дородовое генетичне тестування: що жінки і лікарі повинні знати
При плануванні сім`ї, існує багато чинників, які грають велику роль в тому, коли пара готова народити дитину. Одним питанням, яке часто не береться до уваги, є генетичний ризик захворювання і переходу генетичного захворювання до своєї дитини.
Відео: Чи варто робити генетичний тест і розшифровку ДНК?
За даними Центрів з контролю і профілактиці захворювань (CDC), вроджені вади розвитку, викликані генетичними порушеннями, впливають на 1 з кожних 33 дітей, народжених в США (3%) щороку і є провідною причиною смерті дітей.
Нинішні передові технології тестування генів дозволяють жінкам і їх партнерам дізнатися, чи є вони носіями однієї, будь-якої з сотень генетичних порушень. Більшість спадкових захворювань вважаються аутосомно-рецесивними, а це значить, що дитина може бути порушено тільки в тому випадку, якщо обоє батьків мають однакові мутації гена. Якщо обидва несуть мутації гена, є 25% шанс, що їх дитина буде мати це захворювання.
У новому дослідженні знань американців і їх відношенню до генетичного тестування, 53% респондентів хотіли б знати, що відбувається в їх ДНК, а 70% хотіли з`ясувати, чи можуть вони передати генетичне захворювання.
Тільки 7% респондентів заявили, що їх лікарі обговорювали генетичний скринінг з ними.
Відео: Генетичний тест азербайджжанца
Споживачі вимагають більше інформації і контролю їх медико-санітарної допомоги, а тепер нова технологія може оцінити сотні мутацій, пов`язаних з генетичним захворюванням.
Генетичні тести використовують зразок крові або слини, яка зазвичай збирається в кабінеті лікаря або в лабораторії. Кожен несе в собі, принаймні, шість змінених генів, які потенційно можуть викликати генетичне захворювання нащадків, особливо якщо партнер є носієм того ж генетичного стану.
Матері, які є носіями Х-хромосомного розлади, мають 50% вірогідність передачі зміненого гена кожному зі своїх дітей.
Генетичне тестування доступне для всіх жінок репродуктивного віку і їх партнерів. Особи, піддаються більш високому ризику стати носієм, якщо хтось в їхній родині мав генетичне захворювання або якщо вони належать до певних етнічних груп.
Відео: Допологові медико-генетичні консультації
Генетичний скринінг дає жінкам і їх партнерам цінну інформацію для того, щоб зробити репродуктивний вибір, який підходить саме для них самих та їхніх сімей. Якщо результати негативні, вони можуть бути впевнені в тому, що їхні діти не народжуються з порушеннями.
Розроблено нові генетичні тести, але вони вимагають сертифікації.
