Вчені з Центру біомедичних систем при Університеті Люксембурга повідомили, що мутації в гені ARMC5 сприяють зростанню доброякісних пухлин в надниркових залозах і мозку. Вперше ген названий супрессором пухлини.
Зв`язок мутації гена ARMC5 з ростом новоутворень виявлена двома незалежними групами, одна з яких працювала над проблемами лікування синдрому Кушинга, а інша - вивчала мутації в зв`язку з менінгеальними пухлинами.
Вивчаючи порушення секреції кортизолу, вчені зіткнулися з закономірностями, які вказували на генетичні причини захворювання. Були виявлені спадкові і спонтанні мутації гена ARMC5, які в поєднанні призводять до зростання пухлинних клітин, активно які б виробляли кортизол. Це, в кінцевому підсумку, призводить до синдрому Кушинга.
Вивчення гена ARMC5 за допомогою біоінформатики показало, що мутації призводять до зростання пухлин в мозковій оболонці.
Ще не знайдено засіб лікування синдрому Кушинга та супутніх пухлин, вчені пропонують проводити обстеження пацієнтів, у яких виявлено одне захворювання на предмет виявлення пухлин надниркових залоз і мозку.
Результати опубліковані в Журналі клінічної ендокринології обміну речовин.
