Генетичний аналіз при вагітності

МИ У СОЦМЕРЕЖАХ -

Відео: Генетичні аналізи

Генетичний аналіз при вагітності - спосіб ранньої діагностики хромосомних порушень у плоду. При деяких станах його проведення просто необхідно.

Діти з генетичними захворюваннями часто нежиттєздатні і вмирають в перші хвилини життя або стають інвалідами. Наявність цих захворювань залежить від генного набору дитини. Виявити його патологію можна за допомогою генетичного аналізу при вагітності.

Що таке генний набір

Свій набір генів дитина отримує в момент запліднення яйцеклітини сперматозоїдом. Половину набору він отримує від мами і половину від тата. Відповідно, поломку генів дитина може успадкувати як від одного з батьків, так і від іншого, якщо помилки присутні в їх генотипах. Також можуть виникати спонтанні мутації вже в новому, дитячому організмі. Тому можна провести генетичний аналіз як батьків до вагітності, так і ще ненародженого малюка.

Коли потрібен генетичний аналіз

Відео: Генетичний скринінг до і під час вагітності. (Генетик Рудик І.Е.)

У яких випадках слід пройти медико-генетичну консультацію і при необхідності виконати генетичний аналіз до вагітності:

вік майбутньої мами від 35 років і старше;
народження раніше дитини з вродженими вадами розвитку;
наявність у подружжя захворювань, що передаються у спадок;
близькоспоріднені шлюби;
народження мертвих дітей, два і більше викиднів.

Відео: Відвідування генетика при підготовці вагітності

Випадки, коли необхідно виконати генетичний аналіз тканин плода при вагітності:

вплив мутагенних чинників під час запліднення або під час вагітності (радіація, рентген, хімічні речовини);
вірусна інфекція (краснуха, токсоплазмоз, ГРВІ);
мертвонародження, звичні викидні в анамнезі;
вагітні з групи ризику по виникненню генетичних аномалій.

Як проводять генетичний аналіз до і під час вагітності

Є кілька варіантів генетичного обстеження.

Відео: Неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix

Генетичний аналіз у батьків, які бажають мати дітей і входять до групи ризику по народженню дітей з аномаліями генотипу. При прийомі такої пари лікар-генетик проводить оцінку родоводу подружжя, виконує аналіз хромосомного набору дружини і чоловіка (каріотипування) та інші додаткові дослідження, після чого дає прогноз на народження здорового малюка.
Неінвазивні методики генетичного аналізу при вагітності. На ранніх термінах УЗД може виявити ризик вродженої патології по збільшенню товщини комірного простору. Норма - 2,5-3 мм. Збільшення свідчить про відхилення від норми. Під час УЗД в терміні 20-24 тижні можна виявити самі вади розвитку. Також майбутня мама здає кров на визначення рівня ХГЛ (гормон, що синтезується в плаценті) і Альфафетопротеїн. Даний аналіз виконується в терміні 16-19 тижнів і дозволяє запідозрити спадкову патологію. Якщо неінвазивні тести вказують на наявність патології, жінці будуть запропоновані інвазивні методи, які можуть підтвердити або спростувати Можливий діагноз.
Біопсія хоріону - на аналіз беруть частинку ворсинки хоріона (це тканина з якої сформована плацента). Генетичний набір клітин з хоріона ідентичний набору в клітинах самого ембріона. Отже, наявність мутацій в клітинах хоріону говорить нам про такі ж проблеми у плода.
Амніоцентез - паркан під контролем УЗД навколоплідних вод. У навколоплідних водах містяться частинки епітелію плода. Якщо є помилки в генах, виділених з цих лусочок, отже, сам плід має дефектний набір генів.
Кордоцентез - забір пуповинної крові внутрішньоутробно. Це теж інвазивний метод, що дозволяє взяти зразок крові дитини і провести генетичний аналіз.

У разі виявлення генних мутацій і хромосомних порушень під час генетичного аналізу при вагітності лікар-генетик розповість парі про можливе захворювання і про прогноз для життя дитини. Батькам залишиться прийняти рішення про збереження вагітності.

Вагітність і пологи