Синдром тернера, симптоми і лікування

Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону

генетика. Відсутня одна статева хромосома - каріотип 45, ХО або є структурні аномалії ненормальною хромосоми. Симптоми захворювання можуть бути обумовлені також мозаїкою: поєднанням клітин лінії ХО і нормальних жіночих клітин. При інтерсексуальних зовнішніх геніталіях слід думати також про мозаїку з додатковими клітинами, що мають набір хромосом 46, XY.

У дівчаток, що мають нормальний набір хромосом, синдром Тернера називають синдромом Нунан.

поширеність. Близько 1: 2000 - 1: 3000 новонароджених дівчаток.

облігатні симптоми. а) Карликовий зростання, який разом з затримкою розвитку кісткової системи помітний вже в дитячому віці, а пубертатний ростової стрибок повністю відсутня. Незважаючи на це, очікуваний остаточний зростання корелює з ростом батьків і у нелікованих хворих становить, за даними Брука, 134,8-152 см (в середньому 143,3 см). Довжина і маса тіла знижені вже при народженні, що вказує на порушення ростовой функції клітин як причину затримки росту тіла. Секреція СТГ нормальна, рівень соматомедину навіть підвищений.

б) Дисгенезії гонад. На місці яєчників визначається сполучнотканинний тяж. Зародковий епітелій і гормонально-активна тканину відсутні. Незважаючи на те що секреція гонадотропінів підвищена з дитинства, продукція естрогенів відсутня. Цей факт є наочним свідченням наявності гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної зворотного зв`язку вже в дитячому віці.

факультативні симптоми. При синдромі Тернера є багато факультативних симптомів, які, будучи більш-менш вираженими у кожного хворого, разом завжди дають дуже схожу клінічну картину. Слід підкреслити, що зустрічаються хворі, у яких чітко виявляються тільки карликовий ріст і випадання статевого розвитку. У зв`язку з цим завжди треба проводити визначення хроматину у кожної дівчинки з затримкою статевого дозрівання. Нижче, відповідно до даних Бирич, приведена частота найважливіших факультативних симптомів.

а) Pterygium colli - крилоподібна шкірна складка на шиї (38,8%). Розширення шиї через шкірної складки між соскоподібного відростка і надпліччя - дуже характерний симптом. Він може повністю бути відсутнім або бути настільки слабо вираженим, що тільки при нахилі голови в протилежну сторону тяж піднімає натягнуту шкіру шиї. Однак це ж можна визначити і у здорових дітей.



б) Звертає на себе увагу широка грудна клітка (53,5%), однак типовою щитоподібної вона буває дуже рідко (4,7%). У 83% хворих груди воронкообразная, гіпопластична соски розташовані далеко один від одного, відзначається їх латерализация.

в) При вираженій клінічній картині вельми характерно особа: при відносно великій мозковому черепі, лицьової менше, що в поєднанні з дуже малим підборіддям (31,1%) надає голові трикутну форму. Вуха часто глибоко посаджені (37,7%) або відстовбурчуються (26,6%), вушні раковини грубі і дісплазірованние (59,1%).

г) Велике діагностичне значення має низьке розташування волосся на потилиці (83%). У той час як в нормі волосся росте в каудальному напрямку, при синдромі Тернера характерні протилежний зміст росту волосся (91,2%) і наявність атипових завитків. Лінія волосся доходить до остистого відростка VII шийного хребця або ще нижче.

д) Cubita valga має місце у 43% хворих. П`ятий палець часто укорочений і сформований, як при клинодактилия. Зап`ястна кістка IV пальця також часто вкорочена, що особливо виразно помітно при стисканні кисті в кулак. IV палець часто зігнутий назовні у вигляді плавної дуги по відношенню до V пальця. Якщо у новонароджених з синдромом Тернера лімфатичний набряк тилу кистей і стоп зустрічається більш часто, у старших хворих він тільки іноді буває значно виражений. Виявлення легкого припухания куприка пальців (38%) і більш часто зустрічається (81,8%) дисплазії нігтів допомагає діагностиці.

е) Гіпоплазія малих статевих губ не означає їх повного отсутствія- в більшості випадків вони утворюють тільки тонку трикутну складку слизової оболонки, яка зникає дорсально вже посередині вульви.

ж) Пігментні невуси у великій кількості з`являються тільки після 12-го року життя.



і) Часто зустрічаються пороки розвитку внутрішніх органів, зокрема нирок (в більшості випадків асимптоматичні), - у 50% хворих. У кожного четвертого хворого знаходять порок серця. При виявленні стенозу перешийка аорти у дівчинки слід завжди пам`ятати про можливість синдрому Тернера. Стеноз легеневої артерії виявляється переважно при синдромі Нунан, фенотипически схожому на синдром Тернера.

к) Зміни структури кісток були описані Бирич. Поряд з відносним зменшенням вмісту солей кальцію визначається характерна ретикулярна смугастість губчастої частини.

л) Інтелектуальний розвиток хворих занадто легко визначалося сумарно як "ретардированной". Відповідно до показником коефіцієнта інтелігентності варто було б говорити про нижній межі середнього рівня розвитку. Хворі з синдромом Тернера можуть бути високоінтелігентна. Що стосується психічного розвитку, то зустрічаються особливості, які настільки відрізняються у різних хворих, що робити будь-які узагальнення ризиковано. Фактично найчастіше знаходять у хворих схильність до виконання завдань, пов`язаних з доглядом і турботою.

Лабораторна діагностика. Основним скринінг-тестом є доказ відсутності хроматінових тілець в клітинах епітелію слизової оболонки або волосяного мішечка. Справа в тому, що при нормальному жіночому фенотипі і генотипі 46, XX друга Х-хромосома в інтерфазі виявляється у вигляді більш сильно пофарбованого тільця хроматину, розташованого по краю ядра клітини. Проведення цього дослідження вимагає певного досвіду. У кожному разі відсутності хроматину повинен бути проведений хромосомний аналіз для виключення комплексних порушень.

Диференціальна діагностика. Якщо у хроматінположітельних (з нормальним хромосомним набором) дівчаток є прояви синдрому Тернера, слід думати про синдром Нунан.

лікування. Відомості про ефективність лікування анаболічними стероїдами дуже різні. Можливість збільшення остаточного зростання за допомогою звичайних анаболітов ставиться під сумнів. Як показують дослідження Фріаса, оксандролон (анаболічний стероїд) повинен давати позитивний ефект. Замісна терапія естрогенами викликає розвиток молочних залоз. До цього в більшості клінік замісну терапію починали по можливості пізніше через хворобу передчасного закриття епіфізарних зон і погіршення в зв`язку з цим прогнозу щодо зростання. Однак більш раннє лікування випадання формування молочних залоз якраз в той час, коли у ровесниць з`являється груди, має значні психологічні переваги. Після досліджень Брука створюється враження, що на остаточний зріст не впливає та обставина, в якому віці було розпочато лікування естрогенами. За допомогою циклічної терапії естрогенами і гестагенами можна викликати регулярні менструації. При синдромі Тернера таку терапію можна проводити без побоювань придушити ендогенні гіпоталамо-гіпофізарним імпульси, як це має місце при первинній аменореї.

Психологічний контакт з хворою і її батьками має вирішальне значення. Це стосується перш за все роз`яснень з приводу ймовірного безпліддя, які слід дати тактовно і тільки в зв`язку з початком гінекологічного лікування.