Генна терапія гемофілії

Гемофілія - це спадкове порушення нормального згортання крові. Захворювання характеризується кровотечами і крововиливами не тільки при травмах або операціях, а й спонтанно, тобто без видимої причини.

Виділяють три типи гемофілії: А, В і С, кожен з яких пов`язаний із специфічним дефектом тієї чи іншої ланки гемостазу.

Найпоширенішим варіантом захворювання є гемофілія А, яка зустрічається у 80-85% хворих. При цьому наголошується дефект гена, що відповідає за утворення так званого фактора VIII (антигемофильного глобуліну А).

Дана речовина бере участь у формуванні кров`яного згустку при кровотечах. При нестачі або відсутності в організмі людини фактора VIII дуже складно зупинити кровотечу, яке у важких випадках захворювання може призвести до загибелі.

Нерідко у хворих відзначаються великі крововиливи в суглоби, що з часом призводить до хронічного запалення і руйнування суглобових поверхонь.

Як правило, на гемофілію А страждають чоловіки, оскільки гени, що відповідають за розвиток хвороби, знаходяться на Х-хромосомі. Жінки зазвичай є лише носіями мутантного гена і передають його дітям.

Нове лікування гемофілії

Відео: Генна терапія для кожного

В даний час для лікування гемофілії А пацієнтам доводиться регулярно вводити собі препарати фактора VIII, які дуже дорогі. Причому у ряду пацієнтів до штучного фактору VIII згодом виробляються антитіла, які його руйнують. А це викликає необхідність збільшення дози ліків і, отже, вартості лікування.

Наукові співробітники Гарвардської медичної школи (США) розробляють методи генної терапії гемофілії А. Суть лікування полягає у введенні в клітини нормально функціонуючого гена, що дозволяє виправити генетичні відхилення.

Відео: Роль клінічних досліджень в удосконаленні діагностики та лікування гемофілії

Як правило, перенесення нормального гена відбувається за допомогою вірусів, які володіють унікальними здібностями проникати в клітини організму. При генної терапії використовуються ослаблені віруси, які викликають захворювання. Однак в деяких випадках це може бути небезпечним. Саме тому вчені намагаються знайти новий спосіб корекції генних мутацій.

За словами провідного дослідника, професора Девіда Рота, для перенесення гена, відповідального за освіту фактора VIII, можна використовувати короткі електричні імпульси. Саме цю технологію під назвою "електропорація" вчені застосували в лабораторних умовах.

деталі

дослідження

Вчені брали зразки клітини шкіри у людей, хворих на гемофілію А, і за допомогою електропорації вводили в них нормальний ген, який відповідає за вироблення фактора згортання крові.

Після цього клітини шкіри пересідали назад пацієнтам.

У дослідженні взяли участь шість хворих чоловіків. Через рік після пересадки шкіри вчені не відзначили будь-яких побічних ефектів, відторгнення трансплантата або реакцій з боку імунної системи.

Мало того, в крові чотирьох пацієнтів дослідники виявили збільшення вмісту фактора VIII, що говорить про ефективність терапії. Крім цього, у двох добровольців спонтанні кровотечі стали виникати рідше.

Єдиним недоліком стала поява на шкірі чорних і блакитних відміток в місцях хірургічної пересадки клітин. Однак цей ефект з часом зник.

Відео: нейротрофінів і генна терапія - Сергій Саложін

На думку вчених, цей метод є досить багатообіцяючим і в майбутньому дозволить повністю вилікувати гемофілію А у ряду пацієнтів. Проте отримані результати є попередніми і вимагають подальшого докладного вивчення з участю більшої кількості хворих людей.

Отримані американськими дослідниками дані опубліковані в науковому журналі The New England Journal of Medicine.