Юнацька міоклонічна епілепсія

юнацька міоклонічна епілепсія (ЮМЕ) становить до 12% від усіх форм цього захворювання і близько 23% випадків ідіопатичної генералізованої епілепсії. ЮМЕ є однією з різновидів міоклонічні епілепсії - генералізованої епілепсії, що протікає з миоклоническими нападами. У цю групу захворювань також входять: дитяча доброякісна миоклония, синдром Веста (Миоклоническая енцефалопатія дитячого віку з церебральної гіпсарітмія), хвороба Лафора та ін. Перший опис ЮМЕ датована 1867 г. Однак в якості окремої нозологічної одиниці юнацька міоклонічна епілепсія була виділена лише в 1955 р за пропозицією групи німецьких лікарів на чолі з Янцем, після чого вона стала згадуватися як синдром Янца. У науковій літературі з неврології та епілептології можна зустріти також термін "імпульсивний petit mal".

Причини виникнення

Юнацька міоклонічна епілепсія є спадковою. Випадки розвитку цієї форми епілепсії внаслідок органічного ураження головного мозку не зафіксовано. У половини пацієнтів в сімейному анамнезі є родичі 1-й або 2-й лінії, у яких відбуваються різного типу епіпріступи. Гени, відповідальні за розвиток захворювання, поки точно не встановлені. Припускають кілька можливих варіантів - хромосома 15q, один з локусів короткого плеча хромосоми 6, гени C6orf33 і BRD2 і ін. Більшість генетиків схиляються до думки про полігенною механізмі наслідування міоклонічні епілепсії. Специфічний патогенез ЮМЕ не ідентифіковано.

симптоми

Юнацька міоклонічна епілепсія маніфестує у віці від 8 до 24 років. Найбільш часто дебют захворювання припадає на віковий відрізок 12-18 років. Патогномонічною симптомом ЮМЕ виступають міоклонічні напади - короткі, раптово виникають, мимовільні м`язові скорочення, що мають асинхронний характер. Як правило, на початку захворювання пароксизми відзначаються в ранкові години при пробудженні хворого. Скорочення м`язів відбуваються симетрично в обох половинах тіла, частіше охоплюють тільки плечовий пояс і руки, рідше - поширюються на нижні кінцівки або на все тіло. Під час пароксизму пацієнти можуть автоматично відкидати або упускати утримувані в руках предмети, при залученні нижніх кінцівок відбувається падіння. Пароксизми ЮМЕ можуть мати одиночний характер або виникати кластерами. В окремих випадках спостерігається т. Н. міоклонічний епілептичний статус. Відмінною рисою є повна схоронність свідомості пацієнта під час міоклонічного пароксизму, навіть в тих випадках, коли мова йде про міоклонічного статус.

У 3-5% випадків юнацька міоклонічна епілепсія протікає з наявністю тільки миоклонических пароксизмів. У переважній більшості спостережень (близько 90%) через деякий час після дебюту захворювання (в середньому через 3 роки) у пацієнта виникають генералізовані тоніко-клонічні епіпріступи. Вони можуть починатися з серії наростаючих миоклонических посмикувань, потім переходять в клонико-тонічні судоми. Приблизно у 40% пацієнтів відзначаються абсанси - короткочасні епізоди "вимикання" свідомості.

діагностика

Встановити діагноз ЮМЕ в її початковому періоді досить важко. Найчастіше виникають на тлі пробудження міоклонічні епізоди розцінюються як нервозність дитини, а самі діти зазвичай не звертають уваги на подібні дрібні симптоми. Як правило, батьки звертаються до невролога, коли у дитини з`являються тоніко-клонічні напади. Дослідження неврологічного статусу не визначає будь-яких порушень. Для точного виключення церебральної патології (внутрішньомозкової пухлини, абсцесу мозку, церебральної кісти, енцефаліту, внутрішньомозкової гематоми) І органічного походження епіпріступов проводять МРТ головного мозку. При необхідності виключення аневризми судин головного мозку пацієнта направляють на МР-ангіографію.

Подальша діагностика ЮМЕ проводиться епілептології. Її основу складає електроенцефалографія (ЕЕГ). У 75% вона виявляє наявність інтеріктальном епілептиформних патернів. Реєструються білатерально-симетричні пароксизмальні розряди, що складаються з комплексів поліспайк-хвиля з частотою 4-6 Гц. У 17% випадків спостерігаються комплекси частотою 3 Гц. Іктальная ЕЕГ виявляє високі і среднеамплітудние спайки частотою 10-16 Гц, після яких реєструються повільні хвилі нерегулярного характеру. Число спайки одного пароксизму варіює від 5 до 20 і залежить скоріше не від тривалості, а від інтенсивності нападу. Для ранньої діагностики ЮМЕ може знадобитися проведення ЕЕГ при пробудженні, добовий ЕЕГ-моніторинг, провокують проби (депривація сну, фотостимуляція).

Диференціальна діагностика

Масивність і білатерально синхронність відрізняє пароксизми ЮМЕ від неепілептичного міоклонусу, епізоди якого носять спорадичний і фокальний характер. Юнацька міоклонічна епілепсія також вимагає диференціювання від інших форм епілепсії, що протікають з миоклоническими епізодами. Так, на відміну від ЮМЕ, при епілепсії з генералізованими судорожними нападами пробудження або при абсанс епілепсії міоклонічні пароксизми не є домінуючими в клінічній картині захворювання. Епілепсія з миоклонические-астатичними нападами, синдром Леннокса-Гасто і епілепсія з миоклонические абсансах дебютують в більш ранньому дитячому віці і супроводжуються затримкою психічного розвитку. Остання характеризується нападами, в яких міоклонічні судоми поєднуються з абсансами, в той час як пароксизми ЮМЕ протікають без порушення свідомості.

лікування

Важливе значення має не тільки фармакотерапія епілепсії, але і дотримання пацієнтом деяких життєвих норм, що дозволяють уникати провокування нападів. Як і при інших видах епілепсії, при ЮМЕ напади можуть бути викликані порушенням режиму, психічної та фізичної перевантаженням, стресом, недосипанням, прийомом містять алкоголь напоїв. Тому пацієнту слід уникати подібних провокуючих чинників. Позитивно впливає на перебіг захворювання спокійний, простий і неквапливий уклад життя, перебування на природі, далеко від міської суєти. У зв`язку з цим деякі сім`ї, де у дитини діагностовано ЮМЕ, переїжджають та живуть в селі.

Медикаментозна терапія ЮМЕ проводиться вальпроатами (Вальпарін, Депакіном, конвулекс, Енкорат). Монотерапія даними препаратами виявилася ефективною у відношенні всіх видів нападів, які супроводжують клініку ЮМЕ, - міоклонічних, тоніко-клонічних і абсансов. При недостатності монотерапії можливо комбіноване лікування. Купірування резистентних абсансов досягається поєднанням вальпроатов з суксілеп, резистентних клонико-тонічних нападів - поєднанням вальпроатов з гексамідином або фенобарбіталом. Для контролю миоклонических пароксизмів ефективний клоназепам, проте його дія не поширюється на тоніко-клонічні генералізовані напади. При цьому повне купірування миоклонических нападів позбавляє пацієнта можливості заздалегідь знати про наближення тоніко-клонічні нападі з виникаючих перед ним міоклоніческім проявам. Тому призначення клоназепама виправдано лише при стійких миоклонических пароксизмах і повинно поєднуватися з препаратом вальпроєвоїкислоти. Результати лікування ЮМЕ протиепілептичнимипрепаратами нового покоління (леветірацетама, ламотриджином, топіраматом) поки проходять перевірку в клінічних умовах. Відзначено високу перспективність леветірацетама.

прогноз

Юнацька міоклонічна епілепсія вважається хронічним захворюванням, яке триває протягом усього життя пацієнта. Випадки спонтанної ремісії рідкісні. У 90% хворих, з різних причин перервали лікування антиепілептичних препаратом, зазначалося відновлення епіпріступов. Однак є свідчення про те, що в окремих випадках у пацієнтів після відміни препарату спостерігалася тривала ремісія.

В цілому, при правильно підібраній терапії напади контролюються у більшості хворих, хоча у половини з них на тлі лікування можуть спостерігатися окремі пароксизми. Щодо резистентное до терапії протягом спостерігається рідко, в основному у випадках, коли у пацієнта відзначаються все 3 різновиди пароксизмів ЮМЕ.