Синдром поланд

Синдром Поланд - досить рідкісна вроджена вада розвитку. Виявляється у одного з 30-32 тис. Новонароджених. Вперше часткові описи даної патології були зроблені Frorier і Lallemand в першій половині 19 століття, проте хвороба була названа на прізвище англійського студента-медика Поланд, також створив часткове опис пороку в 1841 році. Виникає спорадично, сімейна схильність не доведена. Вирізняється широкою варіабельністю - у різних хворих спостерігаються істотні відмінності як по вираженості, так і за наявністю або відсутністю тих чи інших дефектів.

Передбачається, що причиною даної аномалії є порушення міграції ембріональних тканин, з яких утворюються грудні м`язи. Існують також теорії, що зв`язують синдром Поланд з внутрішньоутробними ушкодженнями або гіпоплазією підключичної артерії. Жодна з перерахованих теорій поки не отримала достовірного підтвердження.

Патологічна анатомія при синдромі Поланд

Основним і самим постійним компонентом даного комплексу вад розвитку вважається гіпоплазія або аплазія грудних м`язів, яка може доповнюватися іншими ознаками. Можливо легке недорозвинення або відсутність ребрових хрящів. У деяких випадках на стороні поразки повністю відсутні не тільки м`язи, жирова клітковина і реберні хрящі, але і кісткова частина ребер. До числа інших можливих ознак синдрому Поланд відноситься брахидактилия (Вкорочення пальців) і синдактилия (Зрощення пальців) на стороні поразки. Іноді спостерігається зменшення розміру кисті або її повна відсутність.

З дефектної боку також може виявлятися відсутність молочної залози (амастія), відсутність соска (Ателье) і відсутність волосся в пахвовій западині. У 80% випадків комплекс дефектів виявляється з правого боку. При лівосторонньому варіанті синдрому Поланд іноді виявляється зворотне розташування внутрішніх органів - від декстракардія, при якій серце знаходиться праворуч, а інші органи залишаються на своєму місці, до дзеркального розташування, при якому спостерігається зворотна (дзеркальна) локалізація всіх органів.

При лівосторонньому варіанті хвороби, нормальному розташуванні серця і вираженою гіпоплазії половини грудної клітини серце залишається слабо захищеним від зовнішніх впливів і іноді може розташовуватися прямо під шкірою. У подібних випадках виникає безпосередня небезпека для життя хворого, оскільки будь-який удар може стати причиною серйозної травми і зупинки серця. В інших випадках наслідки не настільки серйозні і можуть варіюватися від погіршення функцій дихання і кровообігу внаслідок деформації грудної клітини до чисто косметичного дефекту через відсутність м`язів і / або грудної залози.

Симптоми і діагностика синдрому Поланд

Симптоми синдрому Поланд, як правило, добре помітні навіть неспеціалісту і зазвичай виявляються батьками ще в перші дні життя малюка. Характерна несиметричність грудної клітини, відсутність або недостатній розвиток м`язів і нерозвиненість підшкірної жирової клітковини з одного боку. Якщо дефект розташований з боку серця, при відсутності ребер можна спостерігати биття серця прямо під шкірою. У дівчаток в період статевого дозрівання груди на хворому боці не росте або відстає в рості. В окремих випадках (при гіпоплазії м`язів під час відсутності інших пороків) у хлопчиків синдром Поланд діагностується лише в юнацькому віці, коли після занять спортом пацієнти звертаються до лікаря через асиметрію, що виникла між "накачаної" нормальної і гипоплазирована грудними м`язами.

Існує чотири основні варіанти формування грудної клітини при синдромі Поланд. При першому варіанті (спостерігається у більшості хворих) структура хрящової і кісткової частини ребер не порушена, форма грудної клітки збережена, аномалія виявляється тільки на рівні м`яких тканин. При другому варіанті кісткова і хрящова частина ребер збережені, але грудна клітка має неправильну форму: на стороні ураження виявляється виражене западання хрящової частини ребер, грудина ротирована (розгорнута полубоком), на протилежному боці часто виявляється килевидная деформація грудної клітини.

Для третього варіанту характерна гіпоплазія ребрових хрящів при збереженні кісткової частини ребер. Грудна клітка кілька "перекошена", Грудина трохи нахилена в хвору сторону, однак грубої деформації не спостерігається. При четвертому варіанті виявляється відсутність як хрящової, так і кісткової частини одного, двох, трьох або чотирьох ребер (з третього по шосте). Ребра на ураженій стороні западають, виявляється виражена ротація грудини.

Для підтвердження діагнозу і визначення тактики лікування синдрому Поланд проводять ряд інструментальних досліджень. На підставі рентгенографії грудної клітини судять про вираженість і характер патологічних змін кісткових структур. Для оцінки стану хрящів і м`яких тканин пацієнта направляють на МРТ і КТ грудної клітини. При підозрі на вторинні патологічні зміни внутрішніх органів призначають консультації кардіолога і пульмонолога, здійснюють дослідження функції зовнішнього дихання, ЕКГ, ЕхоЕГ і інші дослідження.

Лікування синдрому Поланд

Лікування синдрому Поланд оперативне, зазвичай починається в ранньому віці, проводиться торакальними і пластичними хірургами. Обсяг лікувальних заходів залежить від наявності та вираженості тих чи інших патологічних змін. Так, при грубої патології з відсутністю ребер і деформацією грудної клітини може знадобитися ряд поетапних хірургічних втручань для забезпечення безпеки внутрішніх органів і нормалізації зовнішнього дихання. А при ізольованому відсутності грудного м`яза і нормальної формі грудної клітки єдиною метою операції є усунення косметичного дефекту.

При необхідності провести корекцію аномалій кисті (наприклад, усунути синдактилії) залучають травматологів та ортопедів. При наявності патології з боку внутрішніх органів хворих направляють до кардіологів і пульмонологам. Метою лікування основної патології є створення оптимальних умов для захисту і функціонування внутрішніх органів, відновлення нормальної форми грудної клітини і відновлення нормальних анатомічних взаємовідносин між м`якими тканинами.

Перша і основна частина лікування синдрому Поланд - усунення кісткової деформації і заміщення дефекту ребер. Застосовують кілька способів торакопластікі. При правобічної локалізації дефекту і відсутності двох або трьох ребер здійснюють транспозицию нижчих ребер. При ураженні чотирьох ребер проводять трансплантацію кістково-м`язового клаптя, "викроєного" з здорової половини грудної клітини пацієнта. При необхідності виконують коригувальну клиновидную стернотомію (видалення ділянки грудини для виправлення її форми і положення з косого на пряме).

В даний час, поряд з використанням власних тканин пацієнта, все частіше проводять хірургічні втручання із застосуванням імплантів, виготовлених зі спеціальних інертних синтетичних матеріалів. У ряді випадків в дошкільному віці в області дефекту ребер встановлюють спеціальну сітку, яка захищає внутрішні органи, не перешкоджаючи нормальному росту ребер - така тактика дозволяє зменшити ймовірність вторинних деформацій грудної клітини, обумовлених нерівномірним зростанням оперованих і не оперованих ребер пацієнта.

При ізольованих дефектах м`язи здійснюють пересадку передньої зубчастої м`язи або прямого м`яза живота. Можливо також заміщення грудних м`язів індивідуально виготовленим силіконовим трансплантатом. У жінок важливою частиною лікування стає реконструктивна маммопластика - усунення косметичного дефекту, що виник внаслідок недорозвинення або відсутність молочної залози. Для відновлення анатомічних співвідношень між м`якими тканинами застосовують переміщення найширшого м`яза спини, а через деякий час після загоєння рани встановлюють силіконовий протез молочної залози.