Міопатії
міопатії - це первинні м`язові дистрофії, спадкові дегенеративні захворювання, в основі яких лежить ураження м`язового волокна і прогресуюча атрофія м`язів.
причини міопатії
Міопатії - це хвороби порушення обміну речовин в м`язі, підвищується рівень креатинфосфокінази і м`яз втрачає здатність зв`язувати і утримувати креатин, зменшується вміст АТФ, що веде до атрофії м`язових волокон. визнана теорія "дефектних мембран", Через які м`язові волокна втрачають ферменти, амінокислоти ... Порушення біохімічних процесів в м`язах призводить в кінцевому підсумку до пошкодження та загибелі м`язових волокон.
Відео: Шокуючі результати лікування м`язової дистрофії, атрофії і міопатії!
симптоми міопатії
Первинна міопатія починається поволі в більшості випадків в дитячому або юнацькому віці.
Відео: Міопатія Ландузі-Дежерина
Міопатичні прояви можуть помітно посилюватися під впливом різноманітних несприятливих чинників - інфекції, перенапруження, інтоксикації.
Починається захворювання з розвитку слабкості і атрофії певної групи м`язів. Надалі дистрофічний процес захоплює все нові групи м`язів, що може призвести до повної знерухомлених. Переважно уражаються м`язи тазового і плечового пояса, тулуба і проксимальних відділів кінцівок. Поразка м`язів дистальних відділів кінцівок зустрічається рідко в важких випадках. М`язові атрофії, як правило, двосторонні. У початковому періоді може спостерігатися переважання атрофий на одній стороні, але з перебігом хвороби ступінь ураження м`язів стає однаковою в симетричних м`язах. У міру розвитку атрофії знижується м`язова сила, знижується тонус, знижуються сухожильні рефлекси. При атрофії одних груп м`язів компенсаторно можуть гіпертрофороваться (збільшуватися) інші. Однак частіше розвивається псевдогіпертрофія - обсяг м`язів збільшується не за рахунок м`язових волокон, а за рахунок збільшення жирової тканини і сполучної. Такі м`язи стають щільними, але не сильними.
Псевдогіпертрофії литкових м`язів у хворого на міопатію.
Може спостерігатися збільшення рухливості в суглобах, а може навпаки зменшитися обсяг рухів за рахунок укорочення м`язів і їх сухожиль.
Залежно від ряду особливостей і, в першу чергу, від віку, початку захворювання, інтенсивності та послідовності прояви і наростання атрофії, характеру успадкування міопатії поділяють на ряд форм. Найпоширеніші: юнацька (ювенільний) форма Ерба, плечі - для лопатки - лицьова форма Ландузі - Дежерина і псевдогіпертрофічна Дюшена.
Крім цього існують варіанти генетично гетерогенних (різноманітних) форм. Описано нозологічні форми міопатій з різними типами успадкування. В рамках одного генетичного варіанту виділяються алельних серії (різні форми одного і того ж гена), зумовлені різними мутаціями в одному і тому ж гені. У копій гена при схожій клінічній картині можливі більш сприятливий перебіг, тривала компенсація, абортивні форми і дуже важке з ранньої інвалідизації.
Обстеження при міопатії
Характерними клінічними ознаками миопатий є симптоми млявого паралічу в різних групах м`язів без ознак ураження рухових нейронів і периферичних нервів.
На електроміограмі виявляється типовий первинно-м`язовий патерн, що характеризується зниженням амплітуди М-відповіді, посиленням інтерференції і поліфазний потенціалу.
При проведенні біопсії (дослідженні шматочка м`язи виявляєтьсяатрофія, жирове переродження і некроз м`язових волокон з розростанням в них сполучної тканини. При деяких нозологічних формах виявляються специфічні для вроджених доброякісних структурних миопатий зміни м`язових волокон, такі як центральне розташування ядер або наявність обрамлених вакуолей.
При аналізі крові можна виявити підвищення активності креатинкінази, альдолази, лактатдегідрокінази та інших ферментів.
У сечі підвищується рівень креатину і амінокислот і знижується рівень креатиніну.
Точна діагностика окремих нозологічних форм можлива тільки при проведенні молекулярно-генетичного аналізу, спрямованого на виявлення мутацій в тому чи іншому гені і, в ряді випадків, дослідженні концентрації того чи іншого білка в біоптаті м`язового волокна.
Міопатії - спадкові захворювання і в ранніх стадіях хвороби для діагностики може знадобитися обстеження всіх членів сім`ї.
Загальні клінічні симптоми:
- наростаючі атрофії м`язів плечового і тазового пояса, проксимальних відділів кінцівок;
- атрофії переважають над виразністю м`язової слабкості;
- наявність компенсаторних псевдогіпертрофії;
- повільно прогресуючий перебіг;
- дистрофія серця;
- наявність вегетативних розладів.
Ювенільний форма Ерба.
Ця форма успадковується по аутосомно - рецесивним типом.
Початок захворювання припадає на друге - третє десятиліття. Хворіють і чоловіки і жінки.
Атрофії починаються з м`язів тазового пояса і стегон і поширюються на плечовий пояс і м`язи тулуба. Псевдогіпертрофії бувають рідко. Хворі стають спираючись на навколишні предмети - підйом "драбинкою". В результаті атрофії м`язів спини і живота з`являється викривлення хребта вперед - гіперлордоз, талія стає "осикою".
" осина" талія і гіперлордоз у хворого на міопатію.
Порушується хода - хворі перевалюються з боку в бік - "качина" хода. характерні відстаючі "крилоподібні" лопатки. Уражаються м`язи навколо рота - неможливо свистіти, витягнути губи трубочкою, посміхнутися (поперечна посмішка), губи відстовбурчуються (губи тапіра).
Чим пізніше виявляється захворювання - тим воно сприятливіші протікає. Ранній початок протікає важко, призводить до інвалідності і знерухомлених.
Псевдогіпертрофічна форма Дюшена.
Успадковується за рецесивним типом, зчеплення з підлогою. Найзлоякісніша міопатія.
Починається найчастіше в перші три роки життя і рідше з п`яти до десяти років. Хворіють хлопчики. Симптоми починаються з атрофії сідниць, м`язів тазового пояса, стегон. Рано з`являються псевдогіпертрофії литкових м`язів. Процес швидко захоплює все групи м`язів. Дитині важко вставати з підлоги, підніматися по сходах, стрибати. При прогресуванні він виявляється прикутим до ліжка. Виникають контрактури суглобів і кісткові деформації. Можливий розвиток синдрому Іценко - Кушинга (ожиріння, ендокринні расстроцства). У ряді випадків буває психічна відсталість. При цій формі уражається серцевий м`яз, дихальна мускулатура. Від пневмонії на тлі серцевої недостатності хворі вмирають.
Міопатія Беккера.
Легкий варіант міопатії, зчепленої з підлогою.
Відео: Як допомогти при м`язової дистрофії (міопатії)
Починається після 20 років. Виявляється псевдогіпертрофії м`язів гомілки (литкових м`язів). Повільно приєднуються атрофії тазового пояса і стегон. Порушень психіки немає.
Плечолопаткових - лицьова форма Ландузі - Дежерина.
Успадковується по аутосомно - домінантним типом. Хворіють і хлопчики і дівчатка.
Починається захворювання в 10 - 20 років з атрофий і слабкості м`язів обличчя. Потім до процесу залучаються м`язи надплечий, плечей, м`язи грудей, лопаток.
Атрофія м`язів спини хворого міопатією Ландузі - Дежерина.
Тазовий пояс уражається рідко. При ураженні кругового м`яза рота хворий не може правильно вимовляти голосні звуки, свистіти. Губи псевдогіпертрофіруются і виглядають великими. При атрофії кругових м`язів очей лоб стає гладким, утруднене закриття очей, хворі сплять з відкритими очима. Міміка особи стає бідною (гипомимично) - "міопатичні особа", обличчя "сфінкса". Розумові здібності не страждають.
Перебіг повільне, хворі довго можуть зберігати рухливість і виконувати посильну роботу. Чим раніше починається захворювання, тим важче його перебіг. На тривалість життя ця форма міопатії істотно не впливає.
Інші форми міопатій зустрічаються рідко: офтальмоплегическая (як легкий варіант плечолопаткових - лицьової), дистальна (уражаються дистальні відділи кінцівок в 40 - 60 років і дуже повільно прогресує).
Існують і міопатії - вроджені - повільно прогресуючі: міопатія центрального стержня, ниткоподібна міопатія, центрально - ядерна, міопатія з гігантськими мітохондріями і не прогресуючі - миотония Оппенгейма (млявий дитина). Розрізняються вони змінами в будові м`язових волокон, які виявляються при гістологічному обстеженні під мікроскопом. В основі захворювання лежить дефіцит різних ферментів обміну речовин. У хворих присутні ендокринні порушення, порушення функції печінки і нирок, серцевого м`яза, зорові порушення.
лікування міопатії
Лікування - симптоматичне, малоефективне. Патогенетичне лікування розробляється, багато інститутів різних країн проводять дослідження на генному рівні - використовуючи і власні стовбурні клітини, і клітинні культури ... але це медицина майбутнього.
Симптоматичне лікування спрямоване на вплив на обмінні процеси, особливо білковий, нормалізацію функцій вегетативної нервової системи, поліпшення нервово - м`язової провідності. Застосовують анаболічні гормони (неробол, ретаболіл, амінокислоти (глютамінову кислоту, церебролізин, цераксон, Сомазина), АТФ, вітамінотерапію (Е, В, С, нікотинову кислоту), антихолінестеразні препарати (прозерин, Нейромідин). Використовують лікувальну фізкультуру можлива і фізкультура в басейні , фізіотерапію -електрофорез з прозерином, Нейромідин, нікотиновою кислотою, стимуляція м`язів, легкий масаж, ультразвук. У ряді випадків показана ортопедична корекція - взуття, корсети.
Всі хворі спостерігаються у невролога з залученням терапевта, кардіолога, ортопеда - травматолога.
Консультація лікаря по темі міопатії
Питання: чи потрібна дієта при міопатії?
Відповідь: так, потрібно вживати побільше свіжих овочів і фруктів, молоко, сир, яйця, вівсяну крупу, моркву, мед, горіхи. Не рекомендується кава, чай, прянощі, алкоголь, цукор, картопля, капуста.
Питання: чи лікують міопатію стовбуровими клітинами?
Відповідь: розробляються такі методики, проконсультуватися індивідуально можна в клініці стовбурових клітин м.Москва
